弥漫性丛状神经纤维瘤病1例

摘要

患儿女,8岁。1年前出现左下肢跛行呈进行性加重而来我院就诊。体检：患儿腹壁、胸壁、右上臂、后背、左臀部及左下肢多发散在大小不等咖啡牛奶斑,以左臀部为甚（图1）,色斑沉着随年龄增长渐加重;近1年出现左下肢渐进性跛行,且左侧大腿较对侧稍增粗。实验室检查及胸部平片均未见明显异常,患儿家属否认家族中类似病例及相关遗传病史。