育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

摘要

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高于AG+GG。B组叶酸补充前血清Hcy水平高于A组,而孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平与A组比较差异不显著(P> 0.05)。两组新生儿总出生缺陷率比较差异不显著(P> 0.05)。经受试者特异曲线(ROC)分析可知,血清中Hcy表达水平> 8.55μmol/L,ROC曲线下最大面积(AUC)为0.79,灵敏性为82.22%、79.63%。结论育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性与血清Hcy水平有密切关系,为不同基因孕妇提供个体化补充叶酸治疗可降低新生儿出生缺陷率。