罕见病治疗药物研发的挑战和机遇

摘要

尽管每一种罕见病的发生率极低,但已确认的罕见病＞6000余种,累及人群约占总人口的6％～8％.对患者和整个社会而言,针对罕见病的治疗有重大意义,但远未满足患者需求.罕见病的新药开发同样面临着巨大的挑战,例如对开发新药的企业来说,存在罕见病药物潜在市场小、注册路径常不明晰、临床验证终点和患者自评结果缺乏、疾病相关数据不足等问题.现行的一些特殊的激励措施,如市场独占权、注册费减免、协助撰写临床试验方案,以及税收抵扣等,均可促进罕见病药物的开发.这些措施的最终目的是不论疾病的流行病学情况如何,都要有助于罕见病患者获得恰当的治疗方法.此外,罕见病通常有清晰的发病机制,这代表了一种独特的药物开发机会,即随后可在有相同发病机制的疾病中扩展适应证.尽管已有了越来越多的治疗罕见病的药物,但在这类特殊人群中仍然存在着极大的未能满足的医学需求.