新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析

摘要

目的 回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1 A基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证.结果 149094例新生儿中确诊13例高甲硫氨酸血症患儿,发病率为1/11469.13例患儿中除1例伴有血同型半胱氨酸升高外,其余12例患儿均为单纯性高甲硫氨酸血症患儿.9例单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行了基因检测,结果发现均携带MAT1 A基因突变,其中杂合突变7例;复合杂合突变1例;基因整体杂合缺失1例.基因突变分析发现点突变9种,其中文献已报道4种,分别为c.791G>A、c.769G>A、c.1070C>T和c.874 C>T;文献尚未报道5种,分别为c.1086-3C>G、c.712G>A、c.188G>T、c.757G>A和c.178T>C.结论 石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症发病率为1/11469;基因测序发现了5种未报道基因突变,丰富了数据库.