线粒体DNA3316、3394等4个突变位点与2型糖尿病的关系研究

摘要

目的:探讨DNA tRNA Leu (UUR)基因及ND-1基因3316 G/A、3394 T/C等4个突变位点与2型糖尿病的关系.方法:对236例海南地区2型糖尿病患者和252例健康对照者进行空腹血糖测定并采用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法进行mtDNA的3243、3316、3394、和3593共4个位点进行突变筛选,并采用DNA测序方法确证.结果:实验组空腹血糖(9.37±3.01) mmol/L与健康对照组(4.96±0.76) mmol/L差异有统计学意义(P＜0.05);实验组检出3316(G→A)突变8例,3394(T→C)突变3例;健康对照组未发现上述突变;突变检测结果与测序一致.两组间3316(G→A)突变率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:线粒体DNA tRNA Leu (UUR)基因及ND-1基因3316、3394位点的基因突变,尤其是3316位点(G→A)突变可能与某些核基因或环境因素协同促进了2型糖尿病的发生.