贵州黔西南地区孕妇地中海贫血的基因突变类型

摘要

目的分析黔西南地区孕妇地中海贫血(地贫)的基因突变类型分布、基因频率及特有基因型数据。方法2019年1月—2020年10月20209例孕妇人群,于孕11~38周时采集外周静脉血,采用高通量二代测序技术(NGS)结合跨越断裂点的PCR技术(Gap-PCR)检测血红蛋白地贫基因。结果20209例样本中共检测出地贫基因突变2854例,地贫基因携带率为14.122%;其中α-地贫基因突变1954例,共56种类型(其中有12种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为1.726%),基因频率前3位依次为-α^(3.7)(39.646%)、--^(SEA)(25.398%)、α^(CS)(14.159%);β-地贫基因突变749例,共52种类型(其中有17种类型为新发现的致病性不清楚的变异体,统归为不确定型,基因频率为5.507%),基因频率前三位依次为β^(CD 17(A>T))(40.529%)、β^(CD 41/42(-TTCT))(27.753%)、β^(IVS-II-654(C>T))(7.159%);αβ-复合型地贫突变151例,共45种类型,以αα/-α^(3.7)&β^(CD 17(A>T))/βN多见(36例,构成比23.841%)。结论黔西南州地区α-地贫基因突变类型主要为αα/-α^(3.7),β-地贫基因突变类型主要为β^(CD 17(A>T))/β^(N),并发现多种致病性尚不清楚的新发基因和罕见突变类型,具有地区特异性。