中国AML人群CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变发生率检测

摘要

目的:回顾性分析大量病例的基因检测结果,阐述CEBPa、NPM1及FLT3-ITD这三种最常见的AML突变基因在中国人群中的发生率.方法:本研究总共从全国25家医院收集了878例AML成年患者的标本(包括骨髓和外周全血)的CEBPa、NPM1、FLT3-ITD基因突变检测的结果.结果:共检测出103例(11.7％) CEBPA基因突变,79例(9.0％)NPM1基因突变,以及71例(8.1％) FLT3-ITD基因突变阳性患者.在71例ITD基因突变阳性患者中,29例(40.8％)患者同时检测到NPM1基因突变阳性,12例(16.9％)患者同时有CEBPA基因突变.结论:本研究发现中国AML人群中CEBPA、NPM1和FLT3-ITD基因突变的发生率和国外文献报道的数据有所不同,为进一步探索其潜在原因提供了初步的数据依据.