基于NGS-SNP分型和IBS策略进行全同胞关系鉴定

摘要

目的 评估单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型结合状态一致性(identity by state,IBS)分析策略进行全同胞鉴定的效能.方法 收集一个四代家系共35个成员的血样,采用Preci-sion ID Identity Panel对90个常染色体SNP进行分型.统计并比较全同胞与其他亲缘关系IBS评分分布的差异,分别采用Fisher判别函数法和阈值法进行各种亲缘关系判定.结果 基于家系和前期研究,分别获得全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系共44、30、111、71对以及无关个体1000对,平均IBS评分分别为148、130、132、124、120.除祖孙与叔侄(姨甥)关系外,其余关系之间的IBS评分差异均有统计学意义(P<0.05).基于IBS评分建立的Fisher判别函数对于全同胞、祖孙、叔侄(姨甥)、第一代堂表亲关系的错判率分别为1.3％、22.3％、17.0％、38.7％.基于10000对模拟样本的IBS评分分布,推荐使用t1=128、t2=141作为全同胞判定的IBS阈值(错判率≤0.05％).结论 Precision ID Identity Panel包含的90个SNP遗传标记可满足全同胞关系的鉴定要求,基于IBS评分的阈值法的错判率更低,使用更加灵活.