过氧化物酶体生物发生缺陷病1B型疾病1例报告

摘要

目的 探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常.基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539A>C(p.Lys180Thr)和c.2704_2708delTTTAT(p.Phe902fs),符合常染色体隐性遗传模式.确诊为PBD1B型.结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与PEX1基因的突变类型有关,基因检测可确诊.