X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断

摘要

目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄).临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染.免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低.基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例.20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症.结论 对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询.