染色体平衡易位与优生研究

摘要

为研究染色体平衡易位与优生的关系,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访.对3727例外周血染色体检查发现41个平衡易位家系(31个相互易位,10个罗伯逊易位)和56例平衡易位携带者,检出率为1.50%(相互易位1.18%,罗伯逊易位0.32%).不良孕产是平衡易位携带者主要临床表现,其早期自发性流产发生率为41.23%,女性携带者流产率高于男性,生育的活产儿占总妊娠数的50%,其中表型正常30.7%,表型异常19.3%;罗伯逊易位携带者胚胎丢失率高于相互易位携带者.少数平衡易位携带者有表型异常,主要表现为先天性多发性畸形、智能低下等,发生率为12.5%;对13例平衡易位携带者进行产前诊断,正常核型7例,携带者核型5例,染色体异常胎儿1例,表型异常者7例,占12.5%.提示减数分裂的联会互换产生不平衡重排配子,是导致平衡易位携带者不良生育的主要原因,部分平衡易位携带者有表型异常.羊水细胞培养染色体核型分析是安全、可行的产前诊断方法,产前诊断中对染色体平衡易位后代表型解释应慎重.