以高血压为主要表现的神经纤维瘤病I型1例报告并文献复习

摘要

目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝雀斑等表现.肾动脉增强MRI发现右肾动脉狭窄合并动脉瘤.基因检测显示患儿NF1基因c.3623delT杂合突变,为新生突变;患儿父母未携带上述突变.诊断为神经纤维瘤病I型.经球囊扩张术治疗后,患儿血压得到良好控制.结论 对于仅有皮肤病变的患儿应注意神经纤维瘤病的筛查,注意监测血压,及时干预治疗.