ATP结合盒转运蛋白A1多态性与汉族人群原发性开角型青光眼易感性的关联研究

摘要

目的 分析ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因多态性与原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系.方法 选取本院100例POAG患者(实验组)与100例正常健康人(对照组),采集静脉血并提取血液DNA,使用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序检测ABCA1基因rs363717和rs914545位点多态性,并比较不同基因型与POAG患病风险的关系.结果 两组中ABCA1基因在rs363717和rs914545位点的基因型分布符合哈迪-温伯格定律.rs363717位点中,两组的基因型频率分布无统计学差异(P＞0.05),但等位基因频率分布具有统计学差异(P＜0.05).rs914545位点中,两组的基因型频率及等位基因频率分均有统计学差异(P＜0.05).两组中ABCA1基因多态性单倍型分析发现,CGT单倍型携带者患POAG的风险较大.结论 ABCA1基因多态性与POAG的患病风险存在一定的关联,CGT单倍型携带者患POAG的风险较大,其中rs914545位点基因平衡可能是患病风险增加的主要原因.