DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用

摘要

目的 检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因研究中的效能.方法 用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列,利用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果 患者DYSF基因存在6429delG突变.结论 DHPLC能有效地用于基因突变的检测,该方法快速高效,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.