错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展

摘要

结直肠癌（CRC）是中国一种常见的恶性肿瘤，占胃肠道肿瘤的第2位，近年发病率有上升的趋势。在结直肠癌的发生途径中，除了经典的染色体不稳定途径外，1993年Ionow和Aaltonen等首次发现，在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和12％～15％的散发性CRC中存在着微卫星上的突变，称作微卫星不稳定（MSI），由此提出了另一条途径，即错配修复途径。