宏基因组高通量测序技术在感染性疾病病原诊断中的临床应用

摘要

目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在感染性疾病病原诊断中的临床应用。方法通过具体分析mNGS在4个临床典型病例中的应用,探讨mNGS的临床应用适应证及如何正确地判读结果。结果病例1病情危重,进展迅速,考虑感染可能,但病原不明,通过mNGS方法迅速锁定目标病原为钩端螺旋体。病例2为结核杆菌感染,病原培养需要时间较长,且阳性率低,常规方法联合mNGS可明显提高诊断率。病例3显示mNGS敏感度高,可检测到微量的基因产物,但也不排除检测过程中的痕量污染。所以在临床诊治过程中,应联合常规检测方法,结合流行病学史、临床表现及治疗反应综合判断,甄别假阳性可能。病例4显示mNGS因其高度敏感,对几乎所有病原微生物可无差别检测,所以其阴性结果对于排除感染亦具有较高的阴性预测值。结论mNGS在感染性疾病的病原学诊断方面具有独特的优势,是传统病原学检测方法的有益补充。