X-连锁淋巴细胞增生综合征2型合并噬血细胞综合征1例

摘要

病例资料患者男,5岁,因“发热8天,发现血小板减少2天”于2020年6月收入我科。发热无明显诱因,体温37.8~39.5℃,入院前2天血常规检查发现血小板减少。外院应用抗生素、抗病毒药物治疗无好转来诊。既往反复呼吸道感染,平均每月1次,4岁时热性惊厥1次。平素无腹痛、腹泻,无关节肿痛及视物异常。家族无同类病史,母亲无结肠炎病史。父母非近亲婚配。入院查体:神清,急性热病面容,皮肤无苍白,未见出血点。双侧颈部数个黄豆粒大小的淋巴结。咽充血,心肺听诊无异常,肝肋下3.0cm,质软边锐,脾肋下5.0cm,质韧,无压痛及叩击痛。