应用磁共振T2弛豫自旋标记技术研究多巴胺D4受体-616位点单核苷酸多态性对原发性夜间遗尿症患儿脑氧代谢的影响

摘要

目的:应用T2弛豫自旋标记(TRUST)技术,探讨多巴胺D4受体基因(DRD4)616位点(rs747302)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)对原发性夜间遗尿症(Primary nocturnal enuresis,PNE)患儿脑氧代谢的影响.方法:本研究为前瞻性研究,通过DRD4-616位点基因型检测及TRUST扫描,获取2016年2月-2017年12月56例PNE患儿及58例正常对照组儿童的脑氧代谢数据及基因型数据.以年龄、性别作为协变量,以分组(PNE/对照)及基因型(C/G)作为可能的影响因素,针对脑氧摄取率(Oxygen extraction fraction,OEF)以及脑氧代谢率(Cerebral metabolic rate of oxygen,CMRO2)进行析因设计的协方差分析.结果:OEF以及CMRO2分组×基因型交互效应显著(F1,110=6.513,P=0.012 1;F1,110=6.888,P＜0.001;F1,110=13.01,P＜0.001),Post-Hoc检验发现结果携带C等位基因的PNE患儿OEF以及CMRO2值显著低于G纯合子PNE患儿(t=-5.976,Padjusted＜0.001;t=-5.594,Padjusted＜0.001);Yv显著高于G纯合子PNE患儿(t=5.863,Padjusted＜0.001).结论:DRD4-616 SNP对于PNE患儿OEF及CMRO2造成了影响,这可能与PNE的发病有关.