瘦素受体基因变异对儿童肥胖的影响

摘要

目的 探讨单纯性肥胖儿童及健康儿童不同基因型瘦素受体(Leptin receptor,LEPR)第20外显子基因变异的发生率,为疾病预防提供理论依据.方法 选择6～14岁单纯性肥胖儿童50例,同时选择50例健康儿童,年龄6～14岁.受试者禁食12 h,抽取外周静脉血,与相同条件下测身高、体重,按公式计算体重指数(BMI).用改良的聚合酶链式反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析单纯性肥胖儿童及健康儿童LEPR基因的20外显子基因变异频率.等位基因频率计算采用平衡法.分类资料用频数表示,组间比较采用χ2检验.以P＜0.05为有统计学意义.结果 本试验检出3种LEPR基因第20外显子的基因型,其酶切片段分别为:A/A型:201 bp,75 bp;A/G型:201 bp,173 bp,75 bp,28 bp;G/G型:173 bp,75 bp,28 bp.健康儿童及肥胖儿童均有第3057位核苷酸G→A突变,但肥胖儿童突变频率增高,差异有显著性(P＜0.05).结论 单纯性肥胖儿童及健康儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因变异,肥胖儿童的基因变异频率明显高于健康儿童.