β地中海贫血HLA配型PGD试管婴儿分娩及脐血移植成功首例报道

摘要

cqvip:β地中海贫血(β thalassemia)(简称β地贫)是一组常染色体隐性遗传的单基因慢性溶血性疾病.最新研究报道[1],地中海贫血占贫血患者的20%.我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区),如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等.其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区.β地中海贫血患病率为0.66%[2]规范性长期输血和去铁治疗是本病最主要的治疗方法,一个重型地贫孩子10年治疗费用达30多万,生存时间一般至15岁左右[3].