RET基因Cys634Arg突变致多发性内分泌腺瘤2A型2例家系分析

摘要

目的 总结2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的临床特征及RET基因的突变类型.方法 分析2例MEN2A先证者及其家系成员的临床表现;提取其外周血基因组DNA,应用PCR技术对RET基因的第10、11外显子进行扩增并双向测序.结果 2个家系的先证者及5名家庭成员均存在RET基因第11外显子的Cys634Arg点突变,且临床均表现为甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤.其中,家系2合并有垂体无功能腺瘤.结论 该MEN2A家系的RET基因是Cys634Arg突变;其临床表现主要为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤.