多发性内分泌肿瘤2型相关RET原癌基因不参与散发性甲状旁腺肿瘤的形成

摘要

甲状旁腺机能亢进（以下简称甲旁亢）包括两种类型：散发性或作为遗传性多发性内分泌肿瘤（MEN）的一个症状。MEN又分为MEN1、MEN2A、MEN2B和家族性甲状腺髓样癌四种临床亚型。MEN2型综合征的发生与编码酪氨酸激酶受体的RET原癌基因突变有关。MEN2A病人中95％的突变与RET外显子10、11的5个不同密码子有关。95％MEN2B病人有RET的密码子918单个碱基改变。为了研究最常突变的RET密码子与散发性甲状旁腺肿瘤的关系，作者选择了22例散发性甲旁亢病人。其中18例为无家族史、基础血清降钙素和代谢率正常的原发性甲旁亢（pHTP）病人。2例为肾性甲分亢（rHP）病人以及2例甲状旁腺癌