PEX1基因突变致新生儿Zellweger综合征一例并文献复习

摘要

目的 探讨peroxin 1(PEX1)基因变异导致新生儿Zellweger综合征的临床及基因特征.方法 对深圳市龙华区中心医院收治的1例新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾分析,并检索相关文献.结果 患儿生后50 min入院,主要表现为特殊面容(眼距过宽、鼻梁塌陷、囟门增大)、呼吸困难、喂养困难、肌张力低下、肝功能异常、肾囊肿等.基因检测发现该患儿PXE1基因存在纯合突变,c.782_783delAA(p.Q261Rfs * 8),诊断为Zellweger综合征.复习文献共发现17例PEX1基因变异导致的新生儿Zellweger谱系疾病,其中14例为新生儿Zellweger综合征,93％ (13/14)合并有特殊面容及神经系统异常表现;14例患儿PEX1基因变异位点及表型不同,本病例中基因突变位点与2013年国内首次报道PEX1基因c.782_783delAA移码突变位点一致.结论 Zellweger综合征为常染色体隐形遗传病,主要由PXE1基因变异所致,临床表现缺乏特异性,大脑、肝脏、骨骼及肾脏等脏器功能损伤多见,基因检测可确诊,一般预后不良.