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儿童结节性硬化症合并癫痫临床特点及基因分析

摘要

目的 分析儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)合并癫痫病例的临床表现及基因型特点,为临床更好地诊断该病提供依据.方法 回顾性研究2018年1月至2019年12月湖南省儿童医院神经内科收治的45例TSC合并癫痫患儿的临床资料及基因结果,分析临床表型及基因突变特点.结果 共45例TSC患儿纳入研究,男28例,女17例,年龄0.25~10岁.癫痫发作类型仅表现为局灶性发作25例(55.6%),痉挛发作或痉挛+局灶性发作19例(42.2%),局灶性发作+肌阵挛发作+强直发作1例,12例脑电图监测到高峰失律,West综合征9例.颅脑病变MRI异常44例(97.8%),发育迟滞20例(44.4%),皮肤病变42例(93.3%),眼部病变7例(15.6%),心脏病变14例(31.1%),肾脏病变6例(13.3%).根据年龄分为3组分别是<1岁、1~3岁、>3岁,不同年龄组颅脑病变率均高,皮肤病变、心脏病变、肾脏病变、智力受损率等3组间比较差异均无统计学意义(P>0.05);1岁以内癫痫发作以痉挛发作率更高,1岁以上以局灶性发作为主,与其他年龄组比较差异有统计学意义(P<0.05).收集了16例基因检测资料,TSC1基因突变有2例(12.5%),TSC2基因突变10例(62.5%),包括无义突变3例、移码突变3例、错义突变6例、缺失突变1例,其中1例检测出2个突变位点.共检测到5个未见报道的TSCVTSC2基因突变,该基因有较强的异质性.TSC2基因突变者癫痫发作的主要类型是痉挛发作.结论 结节性硬化症临床可表现为多部位病变,合并癫痫者颅脑病变率高,易出现生长发育落后及智力受损,癫痫痉挛发作是1岁以内患儿及TSC2基因突变者癫痫的主要发作形式,局灶性发作为1岁以上患儿的主要发作形式.检测到5个未见报道的TSC1/TSC2基因突变,其中包含3个新生突变,基因有助于TSC的诊断.

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