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孤核受体类固醇生成因子-1缺陷与性腺发育

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孤核受体类固醇生成因子-1(SF-1)是核受体超家族的成员之一,参与人体肾上腺和性腺组织发育、类固醇激素合成和生殖功能等多种相关基因的表达与调控.到目前为止,人类已发现25种SF-1基因突变,其临床表现轻重不一,检测SF-1基因缺陷可能有助于明确46,XY性发育障碍患者的分子病因诊断.

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来源
《国际儿科学杂志》 |2010年第6期|631-633|共3页
作者
陈烨;
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作者单位

上海交通大学医学院附属瑞金医院;

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正文语种 chi
中图分类儿科学;
关键词
孤核受体类固醇生成因子-1; 基因突变; 性腺发育;

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