TKI获得性耐药向鳞状细胞癌转化合并EGFR T790M突变1例及文献复习

摘要

郑州大学第一附属医院收治了1例组织学向鳞状细胞癌转化合并表皮生长因子受体T790M突变(Thr790Met mutation of the epidermal growth factor receptor,EGFR T790M)、间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)突变的肺腺癌病例。患者,女,56岁,无吸烟史,左下肺叶腺癌根治术后6年,自觉胸壁肿块增大3 d。正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography,PET/CT)见胸骨左侧旁软组织,左侧第2,4,5后肋及左侧第7侧肋、右侧第4及5后肋、胸骨转移;左肺上叶舌段斑片影代谢较活跃。第2次胸壁活检证实鳞状细胞癌浸润或转移,免疫组织化学结果示:TTF-1(−),CK7(+),NapsinA(−),Ki-67(约30%+),CK5/6(+),P40(+)。基因检测提示EGFR基因19外显子缺失突变,可能对酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)类药物敏感;EGFR基因20外显子T790M错义突变,可能对第1代TKI类药物耐药,对第3代TKI类药物敏感。化疗联合奥希替尼治疗具有较好的临床疗效。TKI获得性耐药向鳞状细胞癌转化的具体机制尚不完全清楚,需要在早期行基因检测,进展后多次完善病理及基因检测,并且尽早行TKI辅助治疗。