常染色体隐性非综合征性听力减退

摘要

已知所有的常染色体隐性非综合征耳聋 (ARNSHL)基因可致重度或极重度学语前耳聋。现在已知的 2 5个 ARNSHL基因多通过对单一的有血缘关系的家系分析而定位。 6个 ARNSHL基因已被克隆且翻译出很多蛋白质 ,包括离子通道 ,胞外基质 ,细胞骨架机构及突触囊泡传递必须的蛋白质。已知 1个 ARNSHL基因可致全世界约 5 0 %的重度或极重度的遗传性耳聋 ,另外 2个 ARNSHL基因可致综合征性或非综合征性耳聋。随着其它ARNSHL基因的确定及功能阐明 ,我们会在分子水平上加深对听力生理的理解。