45例t（11；22）相互易位染色体核型的临床特征及1例断裂点检测

摘要

目的回顾性分析临床上t（11;22）相互易位核型分布及其携带者的临床特征,为t（11;22）相互易位核型携带者提供遗传咨询和合理的辅助生育意见。方法分析2014年1月-2019年9月临床上t（11;22）相互易位核型的分布情况和临床特征,并对1例进行纳米孔测序与断裂点分析。结果共获得45例t（11;22）相互易位核型,包括37例外周血染色体易位核型和8例胎儿羊水染色体易位核型。45例t（11;22）相互易位核型共分为7种类型,t（11;22）（q25;q13）例数最多。临床特征包括不良孕产史20例、原发不孕不育12例、t（11;22）携带者7例、正常生育史6例、产检异常者3例和出生异常者1例。纳米孔测序可以精确定位易位断裂点及破坏的基因。结论 t（11;22）相互易位的核型分布、临床特征和断裂点精确定位有助于解释临床表现的遗传学病因,为遗传咨询和辅助生育提供意见。