遗传性非息肉性结直肠癌中微卫星不稳定性的研究进展

摘要

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)是一种常染色体显性遗传病，肿瘤多发于近段结肠，并常发生肠外肿瘤。HNPCC的发生缘于错配修复缺陷所致的微卫星不稳定性(MSI)，MSI的状态与HNPCC的临床特征密切相关。MSI在HNPCC的基因诊断、筛查及治疗等方面具有重要的运用价值。