ARMD与转铁蛋白受体基因单核苷酸多态性相关性研究

摘要

目的:探讨中国东北地区汉族人群中年龄相关性黄斑变性(ARMD)与转铁蛋白受体2(TFR2)基因单核苷酸多态性的相关性.方法:选取200例ARMD患者(干性100例,湿性100例)和100名健康志愿者(对照组),采集所有研究对象的外周静脉血并以EDTA抗凝处理,提取基因组DNA,根据相关文献提供的引物序列,扩增TFR2基因多态性位点rs2075674,进行聚合酶链式反应(PCR).比较各组间的基因型频率,并按照Hardy-Weinberg平衡原理确定样本的群体代表性.结果:TFR2基因的多态性位点rs2075674 ARMD组与对照组比较有差异(χ2=6.494,P=0.011);湿性ARMD组与对照组比较有差异(χ2=11.054,P=0.001),而干性ARMD组与对照组无差异(χ2=1.418,P=0.234).结论:中国东北地区汉族人群中TFR2基因多态性rs2075674与ARMD具有相关性,且与湿性ARMD相关性较大.