广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因多态性及单倍型分析

摘要

目的 分析广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者人类白细胞抗原(HIA)-A、B在高分辨基因分型水平上的等位基因多态性和单倍型的分布特征.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族117例α-地中海贫血患者的HLA-A、B位点进行高分辨基因分型,用直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin V3.5软件,以最大似然法分析单倍型频率.结果 在117例α-地中海贫血患者中共检出高分辨HLA-A等位基因17个,HLA-B等位基因33个.A位点等位基因频率最高的是A* 11:01 (27.35％),B位点等位基因频率最高的是B*40:01 (15.38％)和B *46:01(14.96％).频率最高的HLA-A-B单倍型有A*33:03-B*58:01(11.49％)、A*02:07-B*46:01 (8.33％)、A* 11:01-B* 40:01 (6.34％).连锁不平衡最显著的单倍型是A*33:03-B*58:01、A*02:07-B *46:01、A*74:02-B*51:01、A*02:03-B*38:02、A*11:02-B*27:04.结论 广西梧州籍汉族α-地中海贫血患者HLA-A、B等位基因具有较高的多态性,其双座位单倍型具有地区性遗传特征.