线粒体DNA拷贝数变异机制及疾病预测价值分析

摘要

线粒体通过氧化呼吸链产生高达90%的细胞能量,是重要的细胞器。线粒体除有氧氧化供能外,还参与其他关键的细胞内过程,如维持钙稳态,触发凋亡性细胞死亡以及调节活性氧(reactive oxygen species,ROS)的代谢。上述线粒体功能的正常运作依赖于正常的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA),人类的mtDNA是个双链DNA分子,两条链分别称为重链(H)和轻链(L),结构为闭合的环状。MtDNA相对独立于核基因组,参与编码4种呼吸酶复合物。