大Y染色体异常患者的细胞遗传学分析

摘要

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天发育畸形的重要原因之一。近年来关于大Y染色体产生的临床效应曾有争论。有些学者认为大Y是一种正常的多态变异。无临床意义；还有的研究提示，大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复，造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化。从而导致不良妊娠及生育疾患。指出大Y与胎儿之间有某种关联。笔者对我科室102例大Y染色体携带者对妊娠及生育的影响进行了细胞遗传学分析。现报告如下。