广西地区β地中海贫血杂合子β-LCR-HS2多态性序列分析

摘要

分别应用PCR产物直接测序法和PCR-限制性内切酶XmnⅠ酶切法分析17例广西地区β地中海贫血杂合子的34条染色单体上β-LCR-HS2核心区AT重复序列(AT)xNy(AT)z多态性类型及8580、8598、9114位点碱基改变、Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性(SNP),并观察它们与高HbF β地中海贫血杂合子的关系.结果共检出9种(AT)xNy(AT)z类型:(AT)9N12(AT)11、(AT)8N12(AT)11、(AT)9N12(AT)10、(AT)10N12(AT)11、(AT)9N13(AT)11、(AT)9 N14(AT)9、(AT)10N12(AT)10、(AT)8N12(AT)14和(AT)9N14(AT)10,其中前3种类型检出最多(73.5%).β-LCR-HS2的8580、8598、9114位点均未发现突变.HbF>3%的12例受检者有6例Gγ-158基因型为C/T,6例为C/C;作为对照的5例HbF正常(<2%)者均为Gγ-158(C/C).(AT)9N12(AT)10主要在6例HbF>3%且Gγ-158(C/T)的个体中检出(5/6).提示(AT)9N12(AT)10与HbF升高有一定关系,而且与Gγ-158(C→T)突变存在不平衡连锁倾向.