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韦懿芸; 曾繁娟; 庞丽红; 杨冬艳;
广西医科大学第一附属医院产前诊断与遗传病诊断科 南宁市 530021;
X-连锁重症联合免疫缺陷; 白细胞介素2受体的γ共用链; 外显子测序; Sanger测序; 家系分析; 产前诊断; 病例报告;
机译:X-外显子测序可在大血统中鉴定出HDAC8变异体,具有X连锁的智力障碍,躯干型肥胖,妇科发育不良,性腺功能低下和异常的面孔
机译:通过新颖的靶向外显子组测序策略提供的与X连锁肌病相关的VMA21基因突变的产前诊断,适用于超声结果异常的胎儿
机译:STK11基因外显子区的Sanger测序揭示了与Peutz-Jeghers综合征和癌症风险增高相关的新型de-novo种系突变(c.962_963delCC):一名中国患者的病例报告
机译:冰冷PCR的效用偶联至Sanger测序或下一代测序,用于增加患者监测患者循环自由DNA期间的突变检测敏感性
机译:与Sanger测序相比,评估线粒体DNA重测序芯片MitoChip 2.0版
机译:通过新颖的靶向外显子组测序策略提供的X连锁肌病与VMA21基因突变相关的产前诊断适用于超声结果异常的胎儿
机译:Erasmus Rucphen家系研究中心电图参数的联合连锁和外显子组测序分析
机译:受体介导的X-连锁免疫缺陷小鼠中磷酸胆碱特异性B细胞的消除
机译:来自下一代测序扩音器的通用SANGER测序
机译:来自下一代测序扩增子的通用Sanger测序
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