绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

摘要

目的对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的.方法采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断.结果一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96.04%.产前诊断结果,正常儿101例,α-地贫基因携带者24例,β-地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart's水肿儿12例,HbH病儿4例,重型β-地贫儿15例.结论孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径.