通过连锁标记进行DNA分子诊断时误诊率的估计

摘要

利用连锁标记(主要是限制性片段长度多态性,RFLP)检测突变基因已成为诊断单基因病的常见技术。目前,这一类疾病的大多数,都具有充分紧密连锁的RFLP,以致由于交换引起的误诊率可以忽略不计。另一方面,在许多情况下,标记位点以相当高的频率与疾病位点重组,导致一定的误诊风险。因此,必然提出这样一个问题。