Darier病与肌浆内质网钙离子-ATP酶2

摘要

Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以表皮棘层松解和角化异常为特征。最近 ,应用连锁分析和基因定位的方法 ,已将本病的致病基因定位在 1 2q2 3～q2 4 1上。通过检测此段染色体上的多个基因并进行突变分析 ,探明本病的致病基因可能为ATP2A2 ,编码肌浆 内质网钙离子 -ATP酶 2 ,并在 8个家系和 5个散发患者中发现了 1 3种此基因的突变。表明Darier病是由ATP2A2基因突变引起 ,钙离子信号系统在调节细胞连接和表皮分化中起着重要的作用。