铜转运疾病的分子基础

摘要

铜是人体必需的微量元素之一。当铜稳态遭到破坏导致人体铜缺乏或铜过量时均可致病 ,Menkes病 ( MD)和肝豆状核变性 ( WD)是其中最具代表性的两种疾病。主要就 MD和 WD两种疾病 ,结合其他一些铜相关性疾病 ,综述有关铜转运疾病的分子基础及其与临床表现的复杂关系。