高通量测序技术的精确识别Indel方法

摘要

cqvip:本文将人类一号染色体作为参考基因组,使用Delly、Lumpy、Pindel、Var Scan、Sv ABA这几种测序工具分别对个体基因组进行测序,将测序片段映射到参考基因组,并对实验结果进行评测,但其结果中存在大量的假阳性和假阴性,这是由于个体基因组中存在着大量的重复区域,因此将测序片段映射到参考基因组时的位置可能会出现错误,导致Indel的识别结果不准确。因此,本文基于片段覆盖率(Read Depth)的思想,采用滑窗的方法对变异区域进行定位,对Indel位置的确定以及在考虑到存储空间的情况下如何识别出更多Indel的方法进行了讨论和研究。