Survivin基因启动子区多态性与结肠癌易感性及临床意义的相关性

摘要

目的:探讨生存素survivin基因启动子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,S NP)与结肠癌遗传易感性及临床意义的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)分别检测217例结肠癌患者与198例正常对照组的survivin基因启动子区-31G/C、-241T/C、-625G/C和-644T/C位点单核苷酸多态性.结果:发现-31G/C位点含G等位基因(CG+GG)的结肠癌组频率(60.8%)较正常对照组频率(72.7%)显著降低,具有统计学意义(P=0.010,OR=0.582,95%CI:0.385-0.882);同时,-31G/C位点G变异与肿瘤的分化程度(P=0.019)、肿瘤的浸润范围(P=0.008)及远处转移(P=0.0008)均相关.而survivin基因启动子区其他3个多态性位点各基因变异型在结肠癌组和正常对照组分布无明显差别,在分化程度、肿瘤浸润范围、淋巴结转移、远处转移等因素上均无统计学差异.结论:-31G/C位点携带G等位基因较不携带G等位基因患结肠癌的风险明显下降,并且G变异基因型能显著降低结肠癌的恶性程度,是结肠癌的保护因素.