5孤独症合并面部葡萄酒色斑：一种新的综合征？

摘要

Sturge—Weber综合征的标志为软脑膜多发性血管瘤病。15年来，4例儿童被诊断为单侧面部葡萄酒色斑，并被推测为Sturge—Weber综合征，但他们都合并孤独症。CT和MRI扫描未发现软脑膜病变。3例有癫痫发作史。详细的神经精神测试显示，患者有相似的表现，如发育障碍，尤其是语言延迟及早期出现的社会不典型性：PET扫描显示。