46,XX/46,XY已生育男性嵌合体1例

摘要

染色体嵌合指同一个体中存在超过1种染色体核型的现象。46,XX/46,XY嵌合因涉及性染色体,患者幼年及青春期多因性发育异常(disorder of sex development,DSD)就诊,育龄期可受不孕(育)症困扰。本文报道1例拥有正常男性表型且已自然生育的性染色体嵌合病例,并对其嵌合的发生机制进行探索。