10例类孟买表型α1,2岩藻糖基转移酶基因序列分析

摘要

目的:分析10例类孟买血型表型的α1,2岩藻糖基转移酶基因序列情况。方法:ABO、H抗原检测采用血清学方法,利用PCR技术扩增FUT1编码区序列,PCR产物双酶切后直接测序分析。杂合子突变标本采用TOPO TA技术分离得到单链。结果:类孟买血型表型红细胞缺乏H抗原,与抗H试剂不凝集。10例标本直接测定FUT1基因编码区序列,3例为第547-552位AG两碱基缺失(CAGAGAG→CAGAG)纯合子,其它7例为有不同突变点的杂合子。单体型分析显示存在235C、293T、547-552delAG、658T、35T+682G、880-882delTT等6种单体型。结论:类孟买血型存在多种分子遗传机制,最常见单体型为547-552delAG。