JAK2基因突变在急性髓细胞白血病中的研究进展

摘要

急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种高度异质性的恶性克隆性疾病,可继发于肿瘤相关疾病的化疗、放疗,或由其他血液相关疾病如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)转化而来,患者具有不同的分子遗传学异常,其与AML的发生、发展密切相关。Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)基因突变多见于MPN,是MPN患者中最常见的突变基因,而JAK2 V617F是JAK2基因最常见的突变类型。MPN可以转化为AML,继发于MPN的AML患者中JAK2V617F突变阳性率为40%~50%6",而原发AML患者的JAK2 V617F突变率相对较低。自2005年开始,研究陆续报道了由JAK2突变引起的原发AML患者,突变率占初始AML患者的1.1%~2.7%,但该突变对AML患者预后的影响目前仍不明确2。目前,采用JAK2特异性抑制剂治疗AML颇有前景,其已被应用于临床,并取得了显著的疗效。本文将就JAK2基因在AML中作用的研究进展进行综述。