1例家族性地中海热患儿临床特征及基因突变分析

摘要

目的 探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况.方法 选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁).对该患儿进行全面的体格检查,检测C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率等非特异性炎性指标,筛查致病基因MEFV突变情况,并根据临床诊断进行相应治疗.结果 患儿的临床表现符合针对儿童的FMF诊断标准,靶向捕获二代测序证实该患儿MEFV基因存在复合杂合突变,分别为c.442G＞C(p.E148Q)和c.1588-69G＞A,两个突变分别遗传自父母.给予秋水仙碱治疗后,随访7个月,患儿未再发热,红细胞沉降率降至正常.结论 FMF临床表现包括不定期反复发热,可自行缓解.通过基因突变和秋水仙碱治疗情况可以帮助诊断.