瓣膜疾病患者和先心病患者心肌线粒体DNA缺失的初步观察

摘要

目的初步观察心脏瓣膜疾病与先心病患者心肌线粒体DNA缺失及其意义.方法随机选择心脏瓣膜病患者17例和14例先心病患者术中取心肌,提取线粒体DNA,应用PCR测序技术检测心肌线粒体DNA序列并分析其突变情况.结果 17例心肌瓣膜置换术患者中,总核苷酸碱基变异或丢失为70个,人均变异率为4.117 6个,碱基平均变异率为1.137 2%;14例先心病患者中,核苷酸碱基总变异为63个,人均变异率为4.5个,碱基平均变异率为1.311 8%;瓣膜置换术组C-T变异率为51.39%,T-C变异率为33.33%,先心病组C-T变异率为46.03%,T-C变异率为34.92%.结论心脏瓣膜病与先心病患者的心肌线粒体DNA均存在不同程度的碱基突变与丢失.