与线粒体12S rRNA 1095 T＞C突变相关的遗传性耳聋病因分析

摘要

目的 探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095 T＞C突变携带者耳聋表型中的作用.方法 对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095 T＞C突变的耳聋患者进行病史.家系调查.常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定.结果 3例耳聋患者均表现为重度一极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低.线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095 T＞C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性.75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变.结论 1095 T＞C在这些遗传背景不同的,应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病.1095 T＞C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关.