ATP13A2基因缺失加重MPTP／p诱导的多巴胺能神经元损伤

摘要

帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是全球第二大神经退行性疾病，致病机制包括环境因素与遗传因素两大方面，其中近10％的PD病例为特定基因缺陷所导致的遗传性PD。ATP13A2（即PARK9）基因突变会引发Kufor-Rakeb综合征（KRS），KRS是一种具有明显特殊临床特征的早发性帕金森病，主要临床表现为青少年期发病、运动障碍和肌强直症状。