以呼吸心跳骤停为突发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例

摘要

目的:探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法:对2017年深圳市宝安区妇幼保健院因突发呼吸心跳骤停就诊的1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床特征、影像学资料进行总结，以"丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症"、"PDHA1"等为关键词，查阅PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2019年3月相关文献，对国内报道的病例进行总结。结果:先证者男，2个月10 d，感染后突发呼吸心跳骤停，伴高乳酸血症，难以纠正的代谢性酸中毒。头颅MRI检查提示：(1)双侧大脑基底节区异常信号，符合Leigh病影像学改变；(2)左侧室管膜下少许出血。脑电图提示异常放电。线粒体病相关基因检测提示 PDHA1基因存在c.1132C>T，p.H378C半合突变。患儿于1岁时死亡。 结论:丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症多以神经系统症状起病，以心跳呼吸骤停为突发表现的报道罕见，及时心肺复苏、呼吸机支持能暂时挽救生命，为原发病治疗争取时间，但最终预后差，病死率高。 PDHA1基因c.1132C>T，p.H378C变异是其致病原因。